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da La materia grigia di Laura Iozzo

CatanzaroInforma.it: L’Autismo: vivere in una bollaL’Autismo: vivere in una bolla

I soggetti che presentano un Disturbo Autistico sono caratterizzati dalla presenza contemporanea di quello che viene definita come la triade del comportamento autistico; uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione e una marcata ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto.

Il termine di “autismo” fu impiegato da Bleuler, nel 1911, nell’ambito della schizofrenia, per indicare un comportamento rappresentato da chiusura, evitamento dell’altro ed isolamento. Successivamente, Leo Kanner, nel 1943, utilizzò questo termine non più con il significato di un “sintomo”, ma come un'etichetta descrittiva di un’entità nosografica, l’Autismo Infantile, i cui elementi caratterizzanti erano rappresentati da:

-         etiologia sconosciuta;

-         insorgenza precoce;

-         tendenza all'isolamento (aloneness);

-         bisogno di immutabilità (sameness);

-         “una facies che colpisce per la sua intelligenza”;

-         assenza di segni neurologici;

-         genitori “freddi”.

Nell’ipotesi originaria di Kanner i sintomi caratterizzanti il quadro clinico rappresentavano l’espressione di un disturbo congenito del contatto affettivo con la realtà. In merito alle cause, Kanner, pur affermando che si trattava di una condizione congenita ad etiopatogenesi sconosciuta, nell’enfatizzare l’assenza di un’organicità di fondo e la particolare tipologia parentale (“genitori frigorifero”), apriva la strada ad un’interpretazione psicogenetica del disturbo. Nelle decadi immediatamente successive, infatti, il modello interpretativo imperante è stato quello psicodinamico, in rapporto al quale l’autismo rappresentava una difesa contro l’angoscia derivante da un fallimento delle prime relazione oggettuali. Nel corso degli anni, tuttavia, questo tipo di approccio è stato oggetto di una profonda rivalutazione critica.   

L’interazione sociale presenta dei segni che di frequente costituiscono i primi segnali di allarme per i genitori. Il bambino ha limitati contatti di sguardo degli altri, non risponde quando viene chiamato per nome, non mostra divertimento condiviso. Si nota spesso un disinteresse per il rapporto con gli altri, unitamente alla difficoltà a farsi coinvolgere nella interazione, a condividere il piacere e l’interesse per quanto lo circonda, a empatizzare con gli stati mentali altrui.          
Il bambino non appare interessato ai suoi coetanei e preferisce rimanere in disparte (ad es. all’asilo gioca da solo). A livello comunicativo il linguaggio verbale può essere totalmente assente, oppure esso può essere usato in modo anomalo (ad esempio il bambino non usa il pronome “ Io”, ma parla di se stesso in terza persona). Si possono presentare verbalizzazioni incongrue, giochi di parole stereotipati, ripetizione ecolalica di parole pronunciate da altri o sentite alla TV (ad es. frasi di cartoni animati). La comunicazione non verbale risente di una ridotta o assente capacità ad usare i gesti. Spesso il bambino non sa indicare gli oggetti che desidera e, piuttosto, usa la mano degli altri come fosse uno strumento. Gli interessi sono limitati, il gioco è povero e ripetitivo e il bambino spesso non usa gli oggetti in modo simbolico, manca di creatività e immaginazione e spesso non sa imitare quello che vede fare dagli altri. Le sue attività si focalizzano su pochi oggetti o parti di essi (ad es. non gioca a far camminare una macchinina ma si concentra a guardare le ruote che girano) o su pochi, selezionati argomenti. Il bambino appare attratto a lungo dai dettagli dei giochi, dalle luci, dagli oggetti che di frequente usa con modalità ripetitiva (ad esempio li mette in fila o li fa girare). Si possono inoltre evidenziare altri sintomi di tipo comportamentale:

- il livello intellettivo può essere variamente compromesso. Spesso il profilo cognitivo è caratterizzato da una disarmonia, con profonde disabilità in alcuni settori e performance migliori in altre aree di sviluppo

  - a livello motorio il bambino può presentare alcune stereotipie (ad esempio cammina sulle punte dei piedi, fa movimenti di sfarfallamento delle mani, si mette in posizioni scomode o strane). Frequente è la presenza di iperattività o, al contrario, di ridotta iniziativa

  - altri sintomi associati possono essere una facile irritabilità in occasione delle anche minime frustrazioni. Il bambino può apparire ansioso, aggressivo verso sé stesso o verso gli altri, rabbioso e inconsolabile. In alcuni casi si nota un’alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni e altre atipie sensoriali quali una elevata soglia per il dolore. Si associano spesso anomalie dell’alimentazione (ad es. selettività) o alterazioni del ritmo sonno-veglia.
Il DSM IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) prevede che la diagnosi differenziale del Disturbo Autistico sia posta con: il disturbo di Rett, il disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, il Mutismo Selettivo, il Disturbo Espressivo e il Disturbo Misto del Linguaggio, il Disturbo del Movimento Stereotipo, la Schizofrenia ed il Ritardo Mentale.

Negli ultimi decenni sono stati compiuti notevoli progressi nell’interpretazione dell’autismo e dei disturbi pervasivi dello sviluppo. I dati della letteratura più recente suggeriscono che il Disturbo Autistico ha origine da fattori organici che interferiscono nella fase dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale anche se non sono state individuate specifiche disfunzioni del sistema nervoso. I fattori biologici causa di autismo sono noti solo nel 20% dei casi; la presenza di anomalie metaboliche sembra interessi il 5% dei casi; le ricerche sui fattori neuropatologici hanno evidenziato, in alcuni casi, la presenza di anomalie localizzate nel cervelletto, nel sistema limbico e nella corteccia cerebrale. In altri casi è stato evidenziato il ruolo dei fattori esogeni infettivi, tossici, farmacologici, traumatici, e vascolari. L’indagine sui fattori genetici e sulle anomalie cromosomiche, infine, ha portato alla scoperta dell’eziologia certa del Disturbo di Rett nella mutazione MECPZ localizzata sul cromosoma Xq28.

Non vanno inoltre sottovalute le patologie neurologiche associate alla sindrome che aggravano il quadro clinico: iper o ipo-tonia, turbe della coordinazione motoria, distonie, stereotipie motorie, dismorfismi, alterazioni dell’udito (sordita’ di conduzione neurosensoriale o mista), ritardo mentale ed epilessia. Le ricerche evidenziano pertanto che esiste una multifattorialità di cause genetiche, organiche o acquisite precocemente che, in modi diversi, potrebbero giustificare l’insorgenza del disturbo autistico e che vanno pertanto ulteriormente indagate.
Poiché sussistono scarse evidenze empiriche a sostegno della superiorità di un modello d'intervento validato o presumibilmente efficace) rispetto ad altri, gli elementi da considerare nella scelta del tipo di trattamento sono:

•          Esigenze, caratteristiche e progressi in itinere del singolo bambino

•          Disponibilità di operatori competenti ed esperti

•          Esigenze, abilità e preferenze della famiglia

Valutazioni sistematiche per determinare l'efficacia del trattamento tenendo presente che:

•      Gli interventi considerati inefficaci diventano pericolosi se si sostituiscono a quelli efficaci (Green, 1996)

Fra i trattamenti considerati efficaci, sono da privilegiare gli interventi che sono di aiuto a quel particolare bambino  (il trattamento di scelta è quello che funziona)

•          L'efficacia si misura solo attraverso la raccolta e l'analisi sistematica di dati oggettivi

•          Pochi progressi a breve termine suggeriscono di cambiare il tipo di intervento.

Perché un percorso terapeutico possa essere considerato favorevole deve prevedere un intervento2:

1.         Precoce: per avere la possibilità di “operare” in un periodo in cui le strutture encefaliche non hanno assunto una definita specializzazione funzionale e le funzioni mentali, pertanto, sono in fase di attiva maturazione e differenziazione;

2.      Intensivo: per avere una varietà di situazioni strutturate, nell’ambito delle quali il bambino possa confrontarsi con nuove esperienze, nuove attività e nuovi modelli di relazione. Per quel che riguarda la famiglia, bisogna ugualmente organizzare situazioni strutturate, nell’ambito delle quali è necessario lavorare sul disorientamento genitoriale per attivare le loro naturali risorse e coinvolgerli nel progetto terapeutico;

3.      Curricolare: per aver un ordine sequenziale che scandisca il percorso terapeutico, una definizione chiara degli obiettivi e il loro continuo monitoraggio.


L'intervento farmacologico nelle Sindromi autistiche deve essere uno strumento che renda più efficaci gli approcci di tipo psicoeducativo, riabilitativo e psicoterapico rivolti al bambino. Poiché non si può curare il disturbo autistico, ma unicamente i suoi sintomi più invalidanti, si rischia di incorrere in una politerapia che rappresenterebbe un "bombardamento farmacologico"; per ovviare a ciò é opportuno utilizzare come farmaci di prima scelta quelli a più ampio spettro.

Questi sono i neurolettici o gli SSRI. Quando i farmaci non risultino efficaci singolarmente, si può passare ad una loro associazione, tenendo presente che l'associazione modifica il livello plasmatico di entrambi, e in caso di ulteriore inefficacia ad una loro sostituzione con i farmaci indicati per i sintomi bersaglio. L'indicazione all'utilizzo del farmaco é quella di limitarlo alle fasi acute, non avendosi ancora dati sufficienti su trattamenti prolungati, valutando che la somministrazione di una terapia psicofarmacologica ha significato solamente se associata ad una presa in carico globale del bambino autistico e della sua famiglia.

 

Dr.ssa Laura Iozzo Medico Chirurgo
Specialista in Psichiatria e Psicoterapia
lauraiozzo@virgilio.it
Pagina Facebook
Cell: 329/6628784



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